Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi cara tubuh memproses asam amino yang disebut fenilalanin. Fenilalanin adalah salah satu penyusun protein dan ditemukan di banyak makanan, terutama yang mengandung protein atau aspartam, pemanis buatan. Biasanya, enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase (PAH) memecah kelebihan fenilalanin dalam tubuh dan mengubahnya menjadi asam amino lain yang disebut tirosin. Namun, pada orang dengan PKU, gen PAH bermutasi dan enzimnya hilang atau tidak berfungsi dengan baik. Hal ini menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam darah dan otak, yang dapat menyebabkan masalah kesehatan serius.
Jenis dan Gejala PKU
Ada dua jenis utama PKU: PKU klasik dan varian PKU. PKU klasik adalah bentuk gangguan yang paling parah, di mana enzim PAH sama sekali tidak ada atau memiliki aktivitas yang sangat rendah. Orang dengan PKU klasik memiliki kadar fenilalanin yang sangat tinggi dalam darahnya dan perlu mengikuti diet rendah fenilalanin yang ketat untuk mencegah kerusakan otak dan kecacatan intelektual. Varian PKU adalah bentuk gangguan yang lebih ringan, di mana enzim PAH memiliki beberapa aktivitas sisa dan dapat memecah beberapa fenilalanin. Orang dengan varian PKU memiliki kadar fenilalanin yang lebih rendah dalam darahnya dan mungkin memerlukan diet atau pengobatan yang tidak terlalu ketat untuk mengontrol kondisinya.
Gejala PKU juga bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan. sebagai pengobatan dan kepatuhan diet. Jika tidak diobati, PKU dapat menyebabkan:
– Bau apek pada napas, kulit, atau urin, yang disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh
– Masalah sistem saraf yang mungkin termasuk kejang , tremor, hiperaktif, gangguan pemusatan perhatian, kecemasan, depresi, dan psikosis
– Ruam kulit, seperti eksim
– Warna kulit, rambut, dan mata lebih terang daripada anggota keluarga, karena fenilalanin tidak dapat berubah menjadi melanin — pigmen yang bertanggung jawab untuk warna rambut dan kulit
– Ukuran kepala yang sangat kecil (microcephaly)
– Kecacatan intelektual
– Perkembangan yang tertunda
– Masalah perilaku, emosional, dan sosial
Jika ditangani sejak dini dan konsisten, kebanyakan penderita PKU dapat menjalani hidup normal dan sehat. Namun, mereka tetap perlu memantau kadar fenilalanin darah secara teratur dan mengikuti diet khusus sepanjang hidup mereka.
Diagnosis dan Pengobatan PKU
PKU didiagnosis melalui program skrining bayi baru lahir di banyak negara. Sampel darah diambil dari tumit bayi segera setelah lahir dan diuji kadar fenilalaninnya. Jika kadarnya tinggi secara tidak normal, pemeriksaan lebih lanjut dilakukan untuk memastikan diagnosis dan menentukan jenis PKU. Pengujian genetik juga dapat mengidentifikasi pembawa mutasi gen PAH.
Pengobatan utama untuk PKU adalah diet yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin. Ini termasuk daging, ikan, telur, produk susu, kacang-kacangan, buncis, produk kedelai, roti, sereal, pasta, coklat, dan makanan dan minuman yang dimaniskan aspartam. Sebaliknya, penderita PKU perlu mengonsumsi makanan yang rendah fenilalanin atau yang dibuat khusus untuk mereka. Ini termasuk buah-buahan, sayuran, beberapa biji-bijian, formula khusus atau suplemen yang menyediakan nutrisi penting tanpa fenilalanin.
Jumlah fenilalanin yang dapat ditoleransi oleh penderita PKU bergantung pada usia, berat badan, tingkat aktivitas, jenis aktivitas fisik. PKU, dan respons individu terhadap pengobatan. Seorang ahli diet dapat membantu merencanakan diet yang sesuai untuk setiap orang dengan PKU berdasarkan kadar fenilalanin darah dan kebutuhan nutrisinya.
Beberapa orang dengan PKU mungkin juga mendapat manfaat dari pengobatan yang membantu menurunkan kadar fenilalanin darah atau meningkatkan PAH mereka aktivitas enzim. Ini termasuk:
– Sapropterin dihydrochloride (Kuvan), bentuk sintetis dari kofaktor alami yang membantu enzim PAH bekerja lebih baik. Ini dapat diminum sebagai tablet atau dilarutkan dalam air sekali sehari.
– Pegvaliase (Palynziq), bentuk enzim yang dapat disuntikkan yang memecah fenilalanin menjadi produk sampingan yang tidak berbahaya. Ini dapat diberikan sebagai suntikan subkutan sekali atau dua kali sehari.
Obat ini tidak efektif untuk semua orang dengan PKU dan mungkin memiliki efek samping seperti sakit kepala, mual, diare, ruam, reaksi di tempat suntikan, alergi reaksi, atau nyeri sendi. Mereka juga tidak menggantikan kebutuhan akan diet rendah fenilalanin.
Komplikasi dan Prognosis PKU
Jika tidak diobati atau dikelola dengan buruk, PKU dapat menyebabkan kerusakan otak permanen dan kecacatan intelektual. Itu juga dapat mempengaruhi organ lain seperti jantung, hati, ginjal, tulang, dan kulit. Orang dengan PKU juga berisiko mengalami masalah kesehatan lain seperti:
– Osteoporosis, suatu kondisi yang menyebabkan tulang lemah dan rapuh
– Masalah gigi, seperti kerusakan gigi dan gusi penyakit
– Anemia, suatu kondisi yang menyebabkan rendahnya jumlah sel darah merah dan kelelahan
– Masalah mata, seperti katarak dan glaukoma
– Masalah neurologis, seperti seperti sakit kepala, migrain, dan kerusakan saraf
Wanita dengan PKU yang hamil harus sangat berhati-hati dengan pola makan dan kadar fenilalanin darahnya. Tingkat fenilalanin yang tinggi dapat melewati plasenta dan membahayakan bayi yang sedang berkembang. Hal ini dapat menyebabkan kondisi yang disebut sindrom PKU ibu, yang dapat mengakibatkan:
– Cacat jantung
– Berat lahir rendah
– Ukuran kepala kecil
– Kecacatan intelektual
– Keguguran atau lahir mati
Untuk mencegah komplikasi ini, wanita dengan PKU harus mengikuti diet rendah fenilalanin yang ketat sebelum dan selama kehamilan. Mereka juga harus mengonsumsi vitamin prenatal dan suplemen asam folat untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan bayinya.
Prognosis PKU tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan, usia diagnosis, kepatuhan terhadap pengobatan dan diet. , dan ketersediaan perawatan dan dukungan medis. Dengan diagnosis dini dan pengobatan seumur hidup, kebanyakan orang dengan PKU dapat memiliki kecerdasan, kesehatan, dan harapan hidup yang normal. Namun, mereka masih harus mengatasi tantangan mengikuti diet khusus dan minum obat seumur hidup.
Kesimpulan
Phenylketonuria adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan metabolisme abnormal. fenilalanin, asam amino yang ditemukan di banyak makanan. Ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius jika tidak ditangani atau dikelola dengan buruk. Pengobatan utama PKU adalah diet yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin dan termasuk suplemen atau formula khusus. Beberapa orang dengan PKU mungkin juga mendapat manfaat dari pengobatan yang membantu menurunkan kadar fenilalanin darah atau meningkatkan aktivitas enzim PAH mereka. Orang dengan PKU perlu memantau kadar fenilalanin darahnya secara teratur dan mengikuti diet khusus sepanjang hidup mereka. Wanita dengan PKU yang hamil harus sangat berhati-hati dengan pola makan dan kadar fenilalanin darahnya untuk mencegah bahaya pada bayinya. Dengan diagnosis dini dan pengobatan seumur hidup, sebagian besar penderita PKU dapat menjalani hidup normal dan sehat.